يُعد مرض هنتنغتون من الأمراض العصبية الوراثية النادرة التي تصيب ما بين 3 إلى 7 أشخاص من كل 100 ألف، وغالبًا ما يظهر بين الأشخاص من أصول أوروبية، هذا المرض يسبب تدهورًا تدريجيًا في خلايا الدماغ، خاصة في المناطق المسؤولة عن الحركة الإرادية، الذاكرة، والتفكير، مما يؤدي إلى مشكلات حركية وعقلية وسلوكية معقدة تتفاقم مع مرور الوقت.

أنواع مرض هنتنغتون

هناك نوعان رئيسيان للمرض، يختلفان في توقيت ظهوره وشدته:

• داء هنتنغتون ذو البدء المتأخر: وهو الشكل الأكثر شيوعًا، تظهر أعراضه عادة بعد سن الثلاثين

• داء هنتنغتون الشبابي: وهو نادر الحدوث، ويصيب الأطفال والمراهقين في مراحل مبكرة من حياتهم

الأعراض المبكرة والمتقدمة للمرض

يؤثر مرض هنتنغتون على الجسم والعقل معًا، ومن أبرز الأعراض الجسدية:

• حركات لا إرادية أو ما يُعرف بـ "الحركات الرقصية" التي تبدأ في اليدين والوجه ثم تنتشر لبقية الجسم

• فقدان التوازن وصعوبة المشي

• مشكلات في النطق والبلع

• ارتعاش وتشنجات عضلية

أما الأعراض العقلية والسلوكية فتشمل:

• تقلبات مزاجية واكتئاب وتهيج

• ضعف الذاكرة والتركيز وصعوبة تعلم معلومات جديدة

• صعوبة اتخاذ القرارات والمنطق السليم

ومع تفاقم المرض، تصبح المهام اليومية مثل قيادة السيارة أو التحدث أو تناول الطعام أكثر صعوبة، وقد يؤدي إلى فقدان القدرة على الحركة أو التواصل بفعالية.

الأسباب الوراثية لمرض هنتنغتون

ينتج المرض عن طفرة في جين HTT المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتين، وهو ضروري لوظائف الخلايا العصبية، الطفرة تؤدي إلى إنتاج نسخة مشوهة من البروتين، ما يتسبب بتدمير الخلايا العصبية، خاصة في المناطق المسؤولة عن الحركة والتفكير.

يُورث المرض بنمط سائد، ما يعني أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المَعيب كافية للإصابة بالمرض، واحتمالية انتقاله إلى الأبناء تصل إلى 50%.

مضاعفات المرض وتطوراته الخطيرة

مرض هنتنغتون لا يتوقف عند الأعراض الأولية، بل يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة تشمل:

• الخرف وفقدان الذاكرة والقدرات العقلية

• صعوبات في البلع وسوء التغذية

• زيادة خطر السقوط والإصابات الجسدية

• التهابات رئوية خطيرة قد تكون قاتلة

• نوبات صرع في الحالات الشبابية

تشخيص دقيق عبر الفحوصات المتقدمة

يتطلب تشخيص المرض مجموعة من الفحوص الطبية تشمل:

• الفحص العصبي للكشف عن الحركات اللاإرادية والمشكلات الحركية

• التاريخ العائلي الوراثي

• التحاليل الجينية لتأكيد وجود طفرة جين HTT

• التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لرصد التغيرات في الدماغ

يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض إجراء اختبار جيني تنبؤي للكشف المبكر، وهو قرار يتطلب استشارة وراثية دقيقة لما يحمله من أبعاد نفسية وعائلية.

العلاج: إدارة الأعراض وليس الشفاء

رغم التقدم الطبي، لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمرض هنتنغتون، ويقتصر التدخل الطبي على تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة عبر:

• العلاج الطبيعي لتحسين التوازن والحركة

• علاج النطق لتحسين القدرة على الكلام والبلع

• العلاج النفسي لدعم الحالة النفسية

• أدوية للسيطرة على الحركات اللاإرادية، مثل تيترابينازين وأوستيدو

• مضادات الاكتئاب والأدوية المضادة للذهان ومثبتات المزاج حسب الحالة النفسية للمريض

فريق طبي متعدد التخصصات في رعاية المريض

يتطلب التعامل مع مرض هنتنغتون فريقًا طبيًا متكاملاً يشمل:

هذا الفريق يعمل على تقديم الرعاية الشاملة لتأخير تدهور الحالة وتحسين الأداء اليومي قدر الإمكان.

الوقاية والاستعداد العائلي

لا توجد وسيلة فعالة للوقاية من الإصابة بالمرض، ولكن الاستشارات الوراثية والاختبارات الجينية قبل التخطيط للإنجاب تساعد في تقليل خطر انتقال المرض للأجيال القادمة، خاصة باستخدام التلقيح الاصطناعي مع فحص الأجنة قبل الزرع.

صراع طويل يحتاج وعيًا ودعمًا نفسيًا

رغم كونه مرضًا وراثيًا قاتلًا تدريجيًا، إلا أن تشخيص داء هنتنغتون المبكر، والالتزام بخطة علاجية متعددة الأوجه، ودعم العائلة والمجتمع، جميعها عوامل تسهم في تحسين نوعية حياة المرضى، وتأخير الأعراض لأطول فترة ممكنة، في انتظار ما قد تقدمه الأبحاث من أمل في المستقبل.

مرض هنتنغتون، داء هنتنغتون، الحركات الرقصية، الأمراض الوراثية، HTT، بروتين هنتنغتين، التشخيص الجيني، الأعراض العصبية، الخرف، الحركات اللاإرادية، التهابات رئوية، العلاج الطبيعي، علاج النطق، علاج نفسي، اختبارات جينية، الاستشارات الوراثية، الوقاية من الأمراض الوراثية، التلقيح الاصطناعي، مرض نادر، الأمراض العصبية.